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Procedimiento que permite evaluar el riesgo que se manifieste o se repita determinada enfermedad. Transmitimos el pronóstico familiar a la pareja en lo relativo a su futura descendencia, sugiriendo las distintas técnicas de estudio, en caso sean necesarias. Para realizar asesoramiento genetico es imprescindible contar con un diagnostico nosologico. En algunos sitauciones, debera aplicarse no solamente la paraclinica de la medicina tradicional sino tambien estudios especificos de la paraclinica genetica orientados por la informacion recabada (estudios citogeneticos, cito-moleculares, neurometabolicos, de genetica molecular).

La concepción puede conllevar muchas incertidumbres, desde el Instituto de Genética Médica te proponemos un asesoramiento integral que permita a la familia mayor tranquilidad previa y post concepción. El análisis genealógico, herramienta fundamental en la historia clínica genética podrá mostrar el mecanismo de herencia del rasgo en cuestión y eventualmente permitirá despistar otras patologías hereditarias. Tenemos disponibles los  estudios Cariotipo/Estudio Cromosomico, Microdeleciones de Y, Fibrosis Quistica, Mutacion del gen FMR1- Sindrome X Fragil que  aportaran informacion para un correcto asesoramiento.

La consulta genética es la primera etapa de evaluación del paciente que concurre para diagnóstico y/o asesoramiento genético ya sea preconcepcional, postconcepcional, prenatal o postnatal en las distintas etapas de la vida. Se realizan preguntas exploratorias para conocer más en profundidad al paciente y sus vínculos familiares.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, brindando un diagnóstico preciso que permitirá realizar pronóstico y asesoramiento genético al paciente y su familia.

El diagnostico prenatal “mas habitual” tiene que ver con anomalias cromosomicas, se estudia uno de los factores frecuentes en malformaciones congenitas y que por otro lado aumenta con la edad materna. No existe aun ninguna tecnica de diagnostico prenatal que diagnostique todos los problemas que un feto pueda presentar. Muchas de las malformaciones congenitas producidas por anomalias cromosomicas, varias enfermedades producidas por genes y algunos defectos de causa multifactorial, si pueden actualmente diagnosticarse.

La obtención de la muestra para el diagnóstico prenatal cromosómico o molecular puede realizarse mediante  Biopsia de Vellosidades Coriales y/o Amniocentesis. Ambas tecnicas se realizan en forma ambulatoria a partir de las 11 – 13 semanas de gestación para Vellosidades,  por punción transabdominal y bajo control ecográfico,  para Aminocentesis a partir de semana 15 . El procedimiento tiene molestias mínimas y se recomienda reposo luego del estudio.

Test Prenatal no invasivo, analiza el ADN fetal circulante en la sangre materna, por extraccion de sangre de la madre, se  puede realizar en todas las mujeres a partir de 10 semanas de embarazo, estiman probabilidades para las trisomias mas frecuentes  Sindrome de Down, Sindrome de Edwards, Sindrome de Patau, con alto grado de certeza.

El Screening bioquimico/ecografico nos permite ajustar en terminos de probabilidades la eventualidad para el embarazo en curso de trisomia 21 Sindrome de Down, trisomia 18 Sindrome de Edwards y trisomia 13 Sindrome de Patau. Se realiza entre semana 11 – 13 de gestacion.

La realización de ecografías durante el embarazo es algo más que una imagen del bebé. Permite vigilar con mayor exactitud el embarazo y detectar ciertas anomalías con el fin de corregirlas, controlarlas y/o conocerlas. Ecografia de Translucencia Nucal, Ecografia con orientacion genetica, Ecografia estructural, Ecografias obstetricas de control.

El avance en los conocimientos de la oncología molecular está conduciendo a una mejor comprensión del rol de genes y proteínas en la oncogénesis. La terapia en oncología está evolucionando hacia la aplicación creciente de cierto tipo de fármacos dirigidos a blancos específicos y a la personalización de la indicación de las mismas en función de la composición molecular de cada tumor.
La medicina personalizada pretende generar una unión consistente entre el perfil molecular del individuo y el perfil clínico de la enfermedad, ayudando a los profesionales de la medicina a tomar decisiones más acertadas en el tratamiento individual de cada paciente.

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular, lo realizamos en nuestro Instituto o en colaboración con centros de referencia. Estudios tales como mutacion simple (conocida en la familia), Secuenciacion completa de un gen por NGS, Duplicaciones/Delecion de genes por tecnicas de MLPA, Paneles de mutaciones, Array CGH (Hibridacion Genomica Comparativa), FISH, etc

El material genético es exclusivo de cada individuo, aportado en el 50% por cada uno de sus progenitores. Esto permite establecer relaciones de parentesco con familiares consanguíneos (padres, hermanos, abuelos).
Se analizan muestras con distintos marcadores genéticos del hijo y el presunto padre, de estar disponible también de la madre. Conociendo los marcadores compartidos, se puede determinar cuáles han sido heredados del padre biológico. Para los análisis, el IGM pertenece y utiliza los protocolos estandarizados por la ISFG (Sociedad Internacional de Genética Forense). El nivel de certeza de la prueba de paternidad es habitualmente superior al 99.9%.

Los Errores Congénitos del Metabolismo constituyen un grupo de enfermedades genéticas determinadas por deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica. En cualquier caso, el diagnóstico es importante ya que permite ofrecer pronóstico para el paciente, así como el asesoramiento genético a la familia y eventualmente diagnóstico prenatal para las parejas en situación de alto riesgo.

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