Estudios Metabólicos


Los Errores Congénitos del Metabolismo constituyen un grupo de enfermedades genéticas determinadas por deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica. En cualquier caso, el diagnóstico es importante ya que permite ofrecer pronóstico para el paciente, así como el asesoramiento genético a la familia y eventualmente diagnóstico prenatal para las parejas en situación de alto riesgo.

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