Estudios Moleculares – Citogenetica Molecular


Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular. En nuestro Instituto o en colaboración con centros de referencia realizamos estudios tales como mutación simple (conocida en la familia), Secuenciación completa de un gen por NGS, Duplicaciones/Deleción de genes por técnicas de MLPA, Paneles de mutaciones, Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa), FISH, etc entre otros. Consulte.

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