Estudios Moleculares – Citogenetica Molecular


Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular, lo realizamos en nuestro Instituto o en colaboración con centros de referencia. Estudios tales como mutacion simple (conocida en la familia), Secuenciacion completa de un gen por NGS, Duplicaciones/Delecion de genes por tecnicas de MLPA, Paneles de mutaciones, Array CGH (Hibridacion Genomica Comparativa), FISH, etc

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