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Acerca del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Patología de etiología genética – características y diagnóstico


El Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi se conmemora cada 3 de julio para concientizar sobre este síndrome desconocido para la mayoría.

Este síndrome es una patología de etiología genética,  habitualmente esporádica, que se caracteriza por presentar algunas anomalías congénitas entre las que se destacan características faciales, pulgares y primeros dedos de los pies anchos.

Otras características que pueden observarse son:

  • baja talla,
  • anomalías oculares,
  • anomalías cardíacas,
  • anomalías articulares,
  • anomalías cutáneas,
  • discapacidad intelectual variable.

Una vez establecido el diagnóstico es importante realizar controles periódicos.
Se han descrito varías alteraciones moleculares vinculadas a este síndrome, por lo que una vez que se sospecha el mismo, se justifica realizar estudios que permiten confirmar el diagnóstico en la mayoría de los pacientes y descartar otros diagnósticos diferenciales que presentan diferente mecanismo de herencia.

Contar con diagnóstico de certeza es imprescindible para establecer pronóstico para los afectados, realizar controles de la eventuales complicaciones que puedan presentar, así como realizar asesoramiento genético a la familia respecto a la posibilidad de recurrencia.

Se puede realizar el estudio molecular para establecer diagnóstico de dicho Síndrome en nuestro Instituto.

Consulte por asesoramiento y estudios disponibles.

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