Hace 18 años una mujer llegó a la consulta con un grupo de genetistas uruguayos del Instituto de Genética Médica. Ella estaba preocupada. Estaba casada y deseaba tener hijos, pero temía que su descendencia pudiera padecer de malformaciones en las manos, los pies y problemas cardíacos como los que tenían sus tíos y un sobrino. No quería hijos con ese problema.
“Como médicos genetistas nuestra tarea es el diagnóstico y el asesoramiento genético. Es frecuente que a nuestra consulta lleguen pacientes que presenten patologías genéticas o sus familiares preocupados porque temen que se repitan en su descendencia”, dijo a Búsqueda Alicia Vaglio, subdirectora del Instituto de Genética Médica y profesora de Genética de la Facultad de Medicina del Claeh.
Hasta ahí todo parecía habitual. Se abocaron a averiguar de qué se trataba y las respuestas no eran claras. No encontraban ninguna enfermedad que describiera exactamente lo que esta familia tenía.
Los genetistas comenzaron por elaborar el árbol genealógico de la mujer e identificar qué familiares tenían esos problemas. Descubrieron que eran todos varones emparentados por sus madres. Recorrieron el interior del país en busca de los familiares, los evaluaron clínicamente y llegaron a completar información de 6 generaciones . La familia había llegado originalmente de las Islas Canarias.