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El asesoramiento genético permite a la pareja que consulta, evaluar el riesgo que se manifieste o se repita determinada enfermedad. Transmitimos el pronóstico familiar en lo relativo a su futura descendencia, sugiriendo las distintas técnicas de estudio, en caso sean necesarias. Para realizar asesoramiento genético es imprescindible contar con un diagnóstico nosológico. En algunos situaciones, deberán aplicarse estudios específicos de la paraclínica genética orientados por la información recabada (estudios citogenéticos, cito-moleculares, neurometabólicos, de genética molecular). Solicite información

La concepción puede conllevar muchas incertidumbres, desde el Instituto de Genética Médica proponemos un asesoramiento integral que permita a la familia mayor tranquilidad previa y post concepción. El análisis genealógico, herramienta fundamental en la historia clínica genética, podrá mostrar el mecanismo de herencia del rasgo en cuestión y eventualmente permitirá despistar otras patologías hereditarias. Tenemos disponibles los  estudios Cariotipo/Estudio Cromosómico, Microdeleciones de Y, Fibrosis Quística, Mutación del gen FMR1- Síndrome X Frágil que  aportarán información para un correcto asesoramiento. Consulte.

La consulta genética es la primera etapa de evaluación del paciente que concurre para diagnóstico y/o asesoramiento genético ya sea preconcepcional, postconcepcional, prenatal o postnatal en las distintas etapas de la vida. Se realizan preguntas exploratorias para conocer más en profundidad al paciente y sus vínculos familiares. Agende una consulta.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, brindando un diagnóstico preciso que permitirá realizar pronóstico y asesoramiento genético al paciente y su familia. Solicite este estudio.

El diagnóstico prenatal «más habitual» tiene que ver con anomalías cromosómicas, se estudia uno de los factores frecuentes en malformaciones congénitas y que por otro lado aumenta con la edad materna. No existe aún ninguna técnica de diagnóstico prenatal que muestretodos los problemas que un feto pueda presentar. Actualmente se pueden diagnosticar muchas de las malformaciones congénitas generadas por anomalías cromosómicas, varias enfermedades producidas por genes y algunos defectos de causa multifactorial. Solicite información.

La obtención de la muestra para el diagnóstico prenatal cromosómico o molecular puede realizarse mediante  Biopsia de Vellosidades Coriales y/o Amniocentesis. Ambas técnicas se realizan en forma ambulatoria. A partir de las 11va – 13va semanas de gestación para Vellosidades. Por punción transabdominal y bajo control ecográfico, se realiza para Aminocentesis a partir de semana 15 . El procedimiento tiene molestias mínimas y se recomienda reposo luego del estudio. Consulte.

Test Prenatal no invasivo, que analiza el ADN fetal circulante en la sangre materna. Se realiza por extracción de sangre de la madre  puede llevarse a cabo en todas las mujeres a partir de 10 semanas de embarazo. El estudio estiman probabilidades para las trisomias más frecuentes como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, con alto grado de certeza. Solicite este estudio.

El Screening bioquímico/ecográfico nos permite ajustar, en términos de probabilidades, la eventualidad para el embarazo en curso de: – trisomia 21 Síndrome de Down, – trisomia 18 Síndrome de Edwards y trisomia 13 Síndrome de Patau. Se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación. Agende una consulta.

La realización de ecografías durante el embarazo es algo más que una imagen del bebé. Permite vigilar el embarazo con mayor exactitud y detectar ciertas anomalías con el fin de controlarlas y/o conocerlas. Realizamos Ecografía de Translucencia Nucal, Ecografía con orientación genética, Ecografía estructural, Ecografías obstétricas de control. Agéndese para este estudio.

El avance en los conocimientos de la oncología molecular está conduciendo a una mejor comprensión del rol de genes y proteínas en la oncogénesis. La terapia en oncología está evolucionando hacia la aplicación creciente de cierto tipo de fármacos dirigidos a blancos específicos y a la personalización de la indicación de las mismas en función de la composición molecular de cada tumor.
La medicina personalizada pretende generar una unión consistente entre el perfil molecular del individuo y el perfil clínico de la enfermedad, ayudando a los profesionales de la medicina a tomar decisiones más acertadas en el tratamiento individual de cada paciente. Solicite información

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular. En nuestro Instituto o en colaboración con centros de referencia realizamos estudios tales como mutación simple (conocida en la familia), Secuenciación completa de un gen por NGS, Duplicaciones/Deleción de genes por técnicas de MLPA, Paneles de mutaciones, Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa), FISH, etc entre otros. Consulte.

El material genético es exclusivo de cada individuo, aportado en el 50% por cada uno de sus progenitores. Esto permite establecer relaciones de parentesco con familiares consanguíneos (padres, hermanos, abuelos).
Se analizan muestras con distintos marcadores genéticos del hijo y el presunto padre, de estar disponible también de la madre. Conociendo los marcadores compartidos, se puede determinar cuáles han sido heredados del padre biológico. Para los análisis, el IGM pertenece y utiliza los protocolos estandarizados por la ISFG (Sociedad Internacional de Genética Forense). El nivel de certeza de la prueba de paternidad es habitualmente superior al 99.9%. Agéndese para este estudio.

Los Errores Congénitos del Metabolismo constituyen un grupo de enfermedades genéticas determinadas por deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica. En cualquier caso, el diagnóstico es importante ya que permite ofrecer pronóstico para el paciente, así como el asesoramiento genético a la familia y eventualmente diagnóstico prenatal para las parejas en situación de alto riesgo. Solicite información.

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